جينومڪس بينڊ هيلٿ - مڪمل رپورٽ (آن لائن دستياب)

اسان اضافي ڪوڪيز سيٽ ڪرڻ چاهيون ٿا ته اهو سمجهڻ لاءِ ته توهان GOV.UK ڪيئن استعمال ڪندا آهيو، توهان جي سيٽنگن کي ياد رکو ۽ سرڪاري خدمتون بهتر ڪريو.
توھان قبول ڪيو آھي اضافي ڪوڪيز.توهان اختياري ڪوڪيز مان آپٽ آئوٽ ڪيو آهي.توهان ڪنهن به وقت پنهنجي ڪوڪي سيٽنگون تبديل ڪري سگهو ٿا.
جيستائين ٻي صورت ۾ نوٽ ڪيو وڃي، هي اشاعت اوپن گورنمينٽ لائسنس v3.0 تحت ورهايل آهي.هن لائسنس کي ڏسڻ لاءِ، وڃو Nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 يا انفارميشن پاليسي، The National Archives, Kew, London TW9 4DU تي لکو يا اي ميل: psi@nationalarchives.gov.عظيم برطانيه.
جيڪڏهن اسان ڪنهن ٽئين پارٽي جي ڪاپي رائيٽ جي معلومات کان واقف ٿي وڃون ٿا، توهان کي لاڳاپيل ڪاپي رائيٽ مالڪ کان اجازت وٺڻ جي ضرورت پوندي.
اشاعت موجود آهي https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
ڊي اين اي سموري حياتياتي زندگيءَ جو بنياد آهي ۽ پهريون ڀيرو 1869ع ۾ سوئس ڪيمسٽ فريڊرڪ ميشر دريافت ڪيو هو.1953ع ۾ جيمس واٽسسن، فرانسس ڪرڪ، روزلنڊ فرينڪلن ۽ موريس ولڪنز جي هڪ صديءَ جي وڌندڙ دريافتن جي نتيجي ۾ 1953ع ۾ مشهور ”ڊبل هيلڪس“ ماڊل تيار ڪيو ويو، جنهن ۾ ٻه جڙيل زنجيرون شامل آهن.ڊي اين اي جي ساخت جي حتمي سمجھڻ سان، 2003 ۾ انساني جينوم پروجيڪٽ پاران مڪمل انساني جينوم کي ترتيب ڏيڻ ۾ وڌيڪ 50 سال لڳا.
هزارين سالن جي موڙ تي انساني جينوم جي ترتيب اسان جي انساني حياتيات جي سمجھ ۾ هڪ اهم موڙ آهي.آخرڪار، اسان پڙهي سگهون ٿا فطرت جي جينياتي بلوپرنٽ.
ان وقت کان وٺي، ٽيڪنالاجيون جيڪي اسان انساني جينوم پڙهڻ لاء استعمال ڪري سگهون ٿا تيزيء سان ترقي ڪئي آهي.پهرين جينوم کي ترتيب ڏيڻ ۾ 13 سال لڳي ويا، جنهن جو مطلب اهو ٿيو ته ڪيترائي سائنسي اڀياس صرف ڊي اين اي جي ڪجهه حصن تي مرکوز آهن.سڄو انساني جينوم هاڻي هڪ ڏينهن ۾ ترتيب ڏئي سگهجي ٿو.هن ترتيب واري ٽيڪنالاجي ۾ ترقي اسان جي انساني جينوم کي سمجهڻ جي صلاحيت ۾ وڏيون تبديليون ڪيون آهن.وڏي پيماني تي سائنسي تحقيق اسان جي سمجھ کي بهتر ڪيو آهي ته ڊي اين اي جي ڪجهه حصن (جينز) ۽ اسان جي ڪجهه خاصيتن ۽ خاصيتن جي وچ ۾ لاڳاپا.بهرحال، مختلف خاصيتن تي جين جو اثر هڪ تمام پيچيده پہیلی آهي: اسان مان هر هڪ ۾ اٽڪل 20,000 جينز آهن جيڪي پيچيده نيٽ ورڪن ۾ ڪم ڪن ٿا جيڪي اسان جي خاصيتن کي متاثر ڪن ٿا.
اڄ تائين، تحقيق جو مرڪز صحت ۽ بيمارين تي آهي، ۽ ڪجهه حالتن ۾ اسان اهم ترقي ڪئي آهي.هي اهو آهي جتي جينومڪس اسان جي صحت ۽ بيماري جي ترقي کي سمجهڻ ۾ هڪ بنيادي اوزار بڻجي ٿو.برطانيه جي دنيا جي معروف جينومڪس انفراسٽرڪچر ان کي جينومڪ ڊيٽا ۽ تحقيق جي لحاظ کان دنيا جي اڳيان رکي ٿو.
اهو سڄي COVID پنڊيمڪ ۾ واضح ٿي چڪو آهي، برطانيه سان SARS-CoV-2 وائرس جي جينوم جي ترتيب ۾ رستو ڏيکاريندي.جينومڪس برطانيه جي مستقبل جي صحت جي سار سنڀار واري نظام جو مرڪزي ستون بڻجڻ لاءِ تيار آهي.ان کي تيزيءَ سان بيمارين جي ابتدائي تشخيص، نادر جينياتي بيمارين جي تشخيص ۽ ماڻهن کي بهتر صحت جي سار سنڀار ۾ مدد ڏيڻ گهرجي.
سائنسدان بهتر سمجهي رهيا آهن ته اسان جو ڊي اين اي صحت کان سواءِ ٻين شعبن جهڙوڪ روزگار، راندين ۽ تعليم ۾ ڪيترين ئي خاصيتن سان ڳنڍيل آهي.هن تحقيق صحت جي تحقيق لاءِ تيار ڪيل جينومڪ انفراسٽرڪچر جو استعمال ڪيو آهي، اسان جي سمجھ ۾ تبديلي آڻيندي ته انساني خاصيتن جي وسيع رينج ڪيئن ٺهي ۽ ترقي ڪئي وڃي ٿي.جڏهن ته اسان جي غير صحت مند خاصيتن جي جينومياتي ڄاڻ وڌي رهي آهي، اهو صحتمند خاصيتن کان تمام گهڻو پوئتي آهي.
صحت جينومڪس ۾ جيڪي موقعا ۽ چئلينجز اسان ڏسون ٿا، جهڙوڪ جينياتي صلاح مشوري جي ضرورت يا جڏهن جانچ ان جي استعمال کي جواز ڏيڻ لاءِ ڪافي معلومات مهيا ڪري ٿي، غير صحت جينومڪس جي امڪاني مستقبل ۾ هڪ ونڊو کوليو.
صحت جي سار سنڀار جي شعبي ۾ جينومڪ ڄاڻ جي وڌندڙ استعمال کان علاوه، ماڻهن جو وڌندڙ تعداد نجي ڪمپنين جي ذريعي جينومڪ ڄاڻ کان واقف ٿي رهيو آهي جيڪي سڌو سنئون صارف خدمتون مهيا ڪن ٿيون.هڪ فيس لاءِ ، اهي ڪمپنيون ماڻهن کي موقعو فراهم ڪن ٿيون ته هو پنهنجي آبائي نسل جو مطالعو ڪن ۽ خاصيتن جي هڪ حد بابت جينومڪ معلومات حاصل ڪن.
بين الاقوامي تحقيق مان وڌندڙ علم نئين ٽيڪنالاجي جي ڪامياب ترقي کي فعال ڪيو آهي، ۽ درستگي جنهن سان اسين ڊي اين اي مان انساني خاصيتن جي اڳڪٿي ڪري سگهون ٿا، وڌي رهي آهي.سمجھڻ کان ٻاهر، اهو هاڻي ٽيڪنالاجي طور تي ممڪن آهي ته ڪجهه جين کي تبديل ڪرڻ.
جڏهن ته جينومڪس ۾ سماج جي ڪيترن ئي حصن کي تبديل ڪرڻ جي صلاحيت آهي، ان جو استعمال اخلاقي، ڊيٽا ۽ سيڪيورٽي خطرن سان اچي سگهي ٿو.قومي ۽ بين الاقوامي سطحن تي، جينومڪس جو استعمال ڪيترن ئي رضاڪارانه هدايتن ۽ وڌيڪ عام ضابطن جي ذريعي ضابطو ڪيو ويندو آهي خاص طور تي جينومڪس لاءِ، جهڙوڪ جنرل ڊيٽا جي تحفظ جو قانون.جيئن ته جينومڪس جي طاقت وڌندي آهي ۽ ان جو استعمال وڌندو آهي، حڪومتن کي وڌندڙ انتخاب سان منهن ڏيڻو پوي ٿو ته ڇا اهو طريقو محفوظ طور تي جينومڪس کي سماج ۾ ضم ڪرڻ جاري رکندو.انفراسٽرڪچر ۽ جينومڪس ريسرچ ۾ برطانيه جي متنوع طاقتن کي استعمال ڪرڻ لاءِ حڪومت ۽ صنعت کان هڪ مربوط ڪوشش جي ضرورت پوندي.
جيڪڏهن توهان اهو طئي ڪري سگهو ٿا ته توهان جو ٻار راندين يا تعليميات ۾ شاندار ٿي سگهي ٿو، ڇا توهان؟
اهي صرف ڪجهه سوال آهن جيڪي اسان کي ويجهي مستقبل ۾ منهن ڏيڻ جو امڪان آهي جيئن جينومڪ سائنس اسان کي انساني جينوم بابت وڌيڪ ۽ وڌيڪ معلومات فراهم ڪري ٿي ۽ اهو ڪردار جيڪو اسان جي خاصيتن ۽ رويي کي متاثر ڪرڻ ۾ ادا ڪري ٿو.
انساني جينوم بابت معلومات- ان جي منفرد ڊي آڪسائيريبونيوڪليڪ ايسڊ (DNA) تسلسل- اڳ ۾ ئي ڪجهه طبي تشخيص ۽ علاج کي ذاتي ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو پيو وڃي.پر اسان اهو پڻ سمجهڻ شروع ڪيو آهي ته جينوم صحت کان ٻاهر ماڻهن جي خاصيتن ۽ رويي کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو.
اڳ ۾ ئي ثبوت موجود آهي ته جينوم غير صحت جي خاصيتن تي اثر انداز ڪري ٿو جهڙوڪ خطرو کڻڻ، مادي ٺهڻ ۽ استعمال.جيئن ته اسان وڌيڪ ڄاڻون ٿا ته جينس ڪيئن اثر انداز ڪندا آهن خاصيتن تي، اسان بهتر اندازو لڳائي سگهون ٿا ته ڪيترو ممڪن آهي ۽ ڪهڙي حد تائين ڪو ماڻهو انهن خاصيتن کي پنهنجي جينوم جي ترتيب جي بنياد تي ترقي ڪندو.
اهو ڪيترن ئي اهم سوالن کي جنم ڏئي ٿو.هي معلومات ڪيئن استعمال ٿئي ٿي؟اسان جي سماج لاء هن جو مطلب ڇا آهي؟مختلف شعبن ۾ پاليسين کي ڪيئن ترتيب ڏيڻ جي ضرورت آهي؟ڇا اسان کي وڌيڪ ضابطي جي ضرورت آهي؟اسان اخلاقي مسئلن کي ڪيئن حل ڪنداسين، تبعيض جي خطرن ۽ رازداري جي امڪاني خطرن کي خطاب ڪندي؟
جيتوڻيڪ جينومڪس جي ڪجهه امڪاني ايپليڪيشنن کي مختصر يا وچولي مدت ۾ مادي نه ٿي سگھي، جينوميڪ معلومات کي استعمال ڪرڻ جا نوان طريقا اڄ ڳولي رهيا آهن.هن جو مطلب آهي ته هاڻي وقت آهي جينومڪس جي مستقبل جي استعمال جي اڳڪٿي ڪرڻ جو.اسان کي ممڪن نتيجن تي پڻ غور ڪرڻ جي ضرورت آهي جيڪڏهن جينومڪ خدمتون عوام لاءِ دستياب ٿي وڃن ان کان اڳ سائنس واقعي تيار ٿي وڃي.اهو اسان کي انهن موقعن ۽ خطرن تي صحيح طور تي غور ڪرڻ جي اجازت ڏيندو جيڪي جينومڪس جون اهي نيون ايپليڪيشنون پيش ڪري سگھن ٿيون ۽ اهو طئي ڪنديون ته اسان جواب ۾ ڇا ڪري سگهون ٿا.
هي رپورٽ غير ماهرن کي جينومڪس متعارف ڪرايو آهي، دريافت ڪيو آهي ته سائنس ڪيئن ترقي ڪئي آهي، ۽ مختلف شعبن تي ان جي اثر تي غور ڪرڻ جي ڪوشش ڪئي.رپورٽ ڏسڻ ۾ اچي ٿي ته هاڻي ڇا ٿي سگهي ٿو ۽ مستقبل ۾ ڇا ٿي سگهي ٿو، ۽ ڳولي ٿو جتي جينومڪس جي طاقت کي وڌيڪ اندازو لڳايو وڃي ٿو.
جينومڪس صرف صحت جي پاليسي جو معاملو ناهي.اهو اثر انداز ٿي سگهي ٿو پاليسي جي علائقن جي وسيع رينج، تعليم ۽ فوجداري انصاف کان روزگار ۽ انشورنس تائين.هي رپورٽ غير صحت واري انساني جينومڪس تي ڌيان ڏئي ٿي.هو زراعت، ماحوليات ۽ مصنوعي حياتيات ۾ جينوم جي استعمال کي پڻ ڳولي رهيو آهي ته جيئن ٻين علائقن ۾ ان جي امڪاني استعمال جي وسعت کي سمجهي سگهجي.
تنهن هوندي، گهڻو ڪري جيڪو اسان انساني جينومڪس بابت ڄاڻون ٿا، تحقيق مان اچي ٿو صحت ۽ بيماري ۾ ان جي ڪردار جي جانچ ڪندي.صحت پڻ هڪ جڳهه آهي جتي ڪيتريون ئي امڪاني ايپليڪيشنون ترقي ڪري رهيا آهن.اهو آهي جتي اسان شروع ڪنداسين، ۽ باب 2 ۽ 3 پيش ڪري ٿو سائنس ۽ جينومڪس جي ترقي.هي جينومڪس جي فيلڊ لاءِ حوالو مهيا ڪري ٿو ۽ ضروري ٽيڪنالاجي علم مهيا ڪري ٿو اهو سمجهڻ لاءِ ته جينومڪس غير صحت وارن علائقن کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو.ٽيڪنيڪل پس منظر وارا پڙهندڙ محفوظ طور تي هن تعارف کي بابن 4، 5 ۽ 6 ۾ ڇڏي سگهن ٿا، جيڪي هن رپورٽ جو بنيادي مواد پيش ڪن ٿا.
انسان گهڻي عرصي کان اسان جي جينياتيات ۽ اسان جي ٺهڻ ۾ اهو ڪردار ادا ڪري رهيو آهي.اسان اهو سمجهڻ چاهيون ٿا ته جينياتي عنصر اسان جي جسماني خاصيتن، صحت، شخصيت، خاصيتن ۽ صلاحيتن کي ڪيئن متاثر ڪن ٿا، ۽ اهي ماحولياتي اثرات سان ڪيئن لهه وچڙ ۾ اچن ٿا.
£4 بلين، 13 سالن جي لاڳت ۽ وقت جو پهريون انساني جينوم ترتيب تيار ڪرڻ لاءِ (انفريشن سان ترتيب ڏنل قيمت).
جينومڪس جاندارن جي جينومس جو مطالعو آهي - انهن جي مڪمل ڊي اين اي ترتيبون - ۽ ڪيئن اسان جا سڀئي جينس اسان جي حياتياتي نظام ۾ گڏجي ڪم ڪن ٿا.20 صدي ۾، جينوم جو مطالعو عام طور تي جڙيل ٻارن جي مشاهدي تائين محدود هو ته جيئن جسماني ۽ رويي جي خاصيتن (يا "فطرت ۽ پرورش") ۾ موروثي ۽ ماحول جي ڪردار جو مطالعو ڪيو وڃي.بهرحال، 2000 جي وچ ڌاري انساني جينوم جي پهرين اشاعت ۽ تيز ۽ سستي جينومڪ ٽيڪنالاجيز جي ترقي جي نشاندهي ڪئي وئي.
انهن طريقن جو مطلب اهو آهي ته محقق آخرڪار جينياتي ڪوڊ جو مطالعو ڪري سگھن ٿا، تمام گهٽ قيمت ۽ وقت تي.پوري انساني جينوم جي ترتيب، جنهن ۾ سال لڳندا هئا ۽ اربين پائونڊ خرچ ٿيندا هئا، هاڻي هڪ ڏينهن کان به گهٽ وقت لڳندو آهي ۽ ان جي قيمت لڳ ڀڳ £800 آهي.محقق ھاڻي سوين ماڻھن جي جينومس جو تجزيو ڪري سگھن ٿا يا بائيو بئنڪ سان ڳنڍي سگھن ٿا جنھن ۾ ھزارين ماڻھن جي جينوم بابت معلومات شامل آھي.نتيجي طور، تحقيق ۾ استعمال لاء جينوميڪ ڊيٽا وڏي مقدار ۾ گڏ ڪيو پيو وڃي.
هينئر تائين، جينومڪس خاص طور تي صحت جي سار سنڀال ۽ طبي تحقيق ۾ استعمال ڪيو ويو آهي.مثال طور، ناقص جينياتي مختلف قسمن جي موجودگي کي سڃاڻڻ، جهڙوڪ BRCA1 مختلف قسم جي سيني جي سرطان سان لاڳاپيل.اهو شايد اڳوڻي بچاء واري علاج جي اجازت ڏئي سگهي ٿو، جيڪو جينوم جي ڄاڻ کان سواء ممڪن نه هوندو.بهرحال، جيئن ته اسان جي جينومڪس جي سمجھ ۾ بهتري آئي آهي، اهو وڌيڪ واضح ٿي ويو آهي ته جينوم جو اثر صحت ۽ بيماري کان گهڻو پري آهي.
گذريل 20 سالن ۾، اسان جي جينياتي ڍانچي کي سمجھڻ جي جستجو خاص طور تي ترقي ڪئي آهي.اسان جينوم جي ساخت ۽ ڪم کي سمجهڻ شروع ڪري رهيا آهيون، پر اڃا گهڻو ڪجهه سکڻو آهي.
اسان 1950ع جي ڏهاڪي کان ڄاڻون ٿا ته اسان جي ڊي اين اي جي ترتيب هڪ ڪوڊ آهي جنهن ۾ هدايتون شامل آهن ته اسان جا سيل ڪيئن پروٽين ٺاهيندا آهن.هر جين هڪ الڳ پروٽين سان ملندو آهي جيڪو هڪ عضوي جي خاصيتن کي طئي ڪري ٿو (جهڙوڪ اکين جو رنگ يا گلن جي سائيز).ڊي اين اي مختلف ميکانيزم جي ذريعي خاصيتن تي اثر انداز ڪري سگهي ٿو: هڪ واحد جين هڪ خاصيت جو تعين ڪري سگهي ٿو (مثال طور، ABO رت جو قسم)، ڪيترائي جينس مطابقت سان ڪم ڪري سگهن ٿا (مثال طور، چمڙي جي واڌ ۽ رنگت)، يا ڪجهه جين اوورليپ ڪري سگهن ٿا، مختلف قسم جي اثر کي ڇڪيندا آهن. جينسجينسٻيا جينس (جهڙوڪ گنجي ۽ وارن جو رنگ).
گھڻا خاصيتون ڪيترن ئي (شايد هزارين) مختلف ڊي اين اي حصن جي گڏيل عمل کان متاثر ٿين ٿا.پر اسان جي ڊي اين اي ۾ ميوٽيشنز پروٽينن ۾ تبديلين جو سبب بڻجن ٿيون، جيڪي تبديل ٿيندڙ خاصيتن جي ڪري سگھن ٿا.اهو حياتياتي تبديلي، تنوع ۽ بيماري جو بنيادي ڊرائيور آهي.ميوٽيشنز هڪ فرد کي فائدو يا نقصان ڏئي سگهي ٿي، غير جانبدار تبديليون هجن، يا سڀني تي ڪو به اثر نه هجي.اهي خاندانن ۾ گذري سگهن ٿا يا تصور کان ايندا آهن.بهرحال، جيڪڏهن اهي بالغن ۾ ٿين ٿا، اهو عام طور تي انهن جي اولاد جي ڀيٽ ۾ ماڻهن جي نمائش کي محدود ڪري ٿو.
خاصيتن ۾ تبديلي پڻ ايپيگينيٽڪ ميڪانيزم جي اثر هيٺ ٿي سگھي ٿي.اهي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ته جين بند ٿي ويا آهن يا بند.جينياتي ميوٽيشنز جي برعڪس، اهي ناقابل واپسي ۽ جزوي طور تي ماحول تي منحصر آهن.هن جو مطلب اهو آهي ته هڪ خاصيت جي سبب کي سمجهڻ صرف سکڻ جو معاملو ناهي جنهن جي جينياتي ترتيب هر خاصيت تي اثر انداز ڪري ٿي.اهو ضروري آهي ته جينياتيات کي هڪ وسيع تناظر ۾ غور ڪيو وڃي، سڄي جينوم ۾ نيٽ ورڪ ۽ رابطي کي سمجهڻ، انهي سان گڏ ماحول جو ڪردار.
جينوميڪ ٽيڪنالاجي هڪ فرد جي جينياتي ترتيب کي طئي ڪرڻ لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو.اهي طريقا هاڻي وڏي پيماني تي ڪيترن ئي مطالعي ۾ استعمال ڪيا ويا آهن ۽ تجارتي ڪمپنين پاران صحت يا نسب جي تجزيي لاء پيش ڪيا ويا آهن.ڪنهن جي جينياتي ترتيب کي طئي ڪرڻ لاءِ ڪمپنين يا محققن پاران استعمال ڪيل طريقا مختلف هوندا آهن، پر تازو ئي، ڊي اين اي مائيڪرويئرنگ نالي هڪ ٽيڪنڪ اڪثر استعمال ٿيندي هئي.Microarrays انساني جينوم جي حصن کي ماپ ڪري ٿو بلڪه پوري ترتيب کي پڙهڻ جي.تاريخي طور تي، مائڪروچپس ٻين طريقن جي ڀيٽ ۾ آسان، تيز، ۽ سستا آهن، پر انهن جي استعمال ۾ ڪجهه حدون آهن.
هڪ دفعو ڊيٽا گڏ ڪيا ويندا آهن، انهن کي جينوم-وائڊ ايسوسيئيشن اسٽڊيز (يا GWAS) استعمال ڪندي پيماني تي اڀياس ڪري سگهجي ٿو.اهي اڀياس ڳولي رهيا آهن جينياتي مختلف قسمن جي ڪجهه خاصيتن سان لاڳاپيل.بهرحال، اڄ تائين، ايستائين جو سڀ کان وڏو مطالعو ظاهر ڪيو ويو آهي ته جينياتي اثرات جو صرف هڪ حصو ڪيترن ئي خاصيتن جي وچ ۾ آهي، ان جي مقابلي ۾ جيڪو اسان ٽوئن مطالعي مان توقع ڪنداسين.سڀني لاڳاپيل جينياتي نشانن کي سڃاڻڻ ۾ ناڪامي هڪ خاصيت لاءِ سڃاتو وڃي ٿو "غائب ورثو" مسئلو.[فوٽو نوٽ 2]
بهرحال، GWAS جي قابليت سان لاڳاپيل جينياتي مختلف قسمن کي سڃاڻڻ جي صلاحيت وڌيڪ ڊيٽا سان بهتر ٿي، تنهن ڪري وراثت جي کوٽ جو مسئلو حل ٿي سگهي ٿو جيئن وڌيڪ جينومڪ ڊيٽا گڏ ڪيو وڃي.
ان کان علاوه، جيئن لاڳاپا گهٽجڻ جاري آهن ۽ ٽيڪنالاجي بهتر ٿيڻ جاري آهي، وڌيڪ ۽ وڌيڪ محقق هڪ ٽيڪنڪ استعمال ڪري رهيا آهن جنهن کي مائيڪرويئر جي بدران سڄي جينوم جي ترتيب سڏيو ويندو آهي.اهو سڌو سنئون مڪمل جينوم جي ترتيب کي پڙهي ٿو بلڪه جزوي ترتيبن جي ڀيٽ ۾.تسلسل مائيڪرويئرز سان لاڳاپيل ڪيترن ئي حدن کي ختم ڪري سگهي ٿو، نتيجي ۾ امير ۽ وڌيڪ معلوماتي ڊيٽا.هي ڊيٽا پڻ غير وراثت جي مسئلي کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري رهي آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اسان وڌيڪ سکڻ شروع ڪري رهيا آهيون ته ڪهڙا جينس گڏجي ڪم ڪن ٿا خاصيتن تي اثر انداز ڪرڻ لاء.
ساڳئي طرح، سڄي جينوم جي ترتيبن جو وڏو مجموعو هن وقت عوامي صحت جي مقصدن لاءِ رٿيل آهي، تحقيق لاءِ وڌيڪ معتبر ۽ وڌيڪ قابل اعتماد ڊيٽا سيٽ مهيا ڪندو.اھو انھن کي فائدو ڏيندو جيڪي پڙھندا آھن صحتمند ۽ غير صحت مند خصوصيتون.
جيئن ته اسان وڌيڪ ڄاڻون ٿا ته ڪيئن جين خاصيتن تي اثر انداز ڪن ٿا، اسان بهتر پيش ڪري سگهون ٿا ته مختلف جين هڪ خاص خاصيت لاء گڏجي ڪم ڪري سگھن ٿا.اهو ڪيو ويندو آهي ڪيترن ئي جين مان پوکيل اثرن کي گڏ ڪري جينياتي ذميواري جي هڪ ماپ ۾، جنهن کي پوليجنڪ سکور طور سڃاتو وڃي ٿو.پوليجنڪ اسڪور انفرادي جينياتي نشانن جي ڀيٽ ۾ هڪ شخص جي خاصيت جي ترقي جي امڪان جي وڌيڪ صحيح اڳڪٿي ڪندڙ آهن.
پوليجنڪ سکور هن وقت صحت جي تحقيق ۾ مقبوليت حاصل ڪري رهيا آهن هڪ ڏينهن جي مقصد سان انهن کي استعمال ڪندي انفرادي سطح تي ڪلينڪ مداخلت جي رهنمائي ڪرڻ لاءِ.جڏهن ته، پوليجنڪ اسڪور GWAS پاران محدود آهن، تنهنڪري ڪيترن ئي اڃا تائين انهن جي حدف جي خاصيتن کي بلڪل صحيح طور تي پيش نه ڪيو آهي، ۽ ترقي لاء پوليجنڪ اسڪور صرف 25٪ اڳڪٿي جي درستگي حاصل ڪن ٿا.هن جو مطلب آهي ته ڪجهه نشانين لاء اهي درست نه هوندا آهن ٻين تشخيصي طريقن جهڙوڪ بلڊ ٽيسٽ يا ايم آر آئي.جڏهن ته، جينوميڪ ڊيٽا بهتر ٿيڻ سان، پوليوجنسيٽي تخميني جي درستگي کي پڻ بهتر ڪرڻ گهرجي.مستقبل ۾، پوليجنڪ اسڪور شايد روايتي تشخيصي اوزارن کان اڳ ڪلينڪ خطري تي معلومات مهيا ڪري سگھن ٿيون، ۽ ساڳئي طريقي سان اهي غير صحت جي خاصيتن جي اڳڪٿي ڪرڻ لاء استعمال ڪري سگھجن ٿيون.
پر، ڪنهن به طريقي وانگر، ان جون حدون آهن.GWAS جي بنيادي حد استعمال ٿيل ڊيٽا جو تنوع آهي، جيڪو مجموعي طور تي آبادي جي تنوع کي ظاهر نٿو ڪري.اڀياس ڏيکاريا آهن ته GWAS جي 83٪ تائين خاص طور تي يورپي نسلن جي همراهن ۾ ڪيا ويا آهن.[فوٽنيٽ 4] اهو واضح طور تي مشڪل آهي ڇاڪاڻ ته ان جو مطلب آهي ته GWAS صرف ڪجهه آبادي سان لاڳاپيل ٿي سگهي ٿو.تنهن ڪري، GWAS آبادي جي تعصب جي نتيجن جي بنياد تي پيش گوئي ٽيسٽ جي ترقي ۽ استعمال شايد GWAS جي آبادي کان ٻاهر ماڻهن جي خلاف تبعيض جو سبب بڻجن.
غير صحت جي خاصيتن لاءِ، اڳڪٿيون پوليجنڪ اسڪور جي بنياد تي في الحال موجود غير جينومڪ معلومات کان گهٽ معلوماتي آهن.مثال طور، تعليمي حاصلات جي اڳڪٿي ڪرڻ لاءِ پوليجنڪ اسڪور (هڪ سڀ کان وڌيڪ طاقتور پوليجنڪ سکور موجود آهن) والدين جي تعليم جي سادي قدمن کان گهٽ معلوماتي آهن.[فوٽنيٽ 5] پوليجنڪ اسڪور جي اڳڪٿي ڪرڻ واري طاقت لازمي طور تي وڌندي ويندي جيئن مطالعي جي پيماني ۽ تنوع سان گڏ گڏوگڏ مطالعي جي پوري جينوم جي ترتيب واري ڊيٽا جي بنياد تي، وڌندي.
جينوم ريسرچ صحت ۽ بيماري جي جينومڪس تي ڌيان ڏئي ٿو، جينوم جي حصن کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري ٿو جيڪي بيماري جي خطري کي متاثر ڪن ٿا.جينومڪس جي ڪردار بابت جيڪو اسان ڄاڻون ٿا اهو مرض تي منحصر آهي.ڪجهه سنگل جين بيمارين لاءِ، جهڙوڪ هنٽنگٽن جي بيماري، اسان صحيح طور تي اڳڪٿي ڪري سگهون ٿا ڪنهن ماڻهوءَ جي مرض جي ترقيءَ جو امڪان ان جي جينومڪ ڊيٽا جي بنياد تي.ماحولياتي اثرن سان گڏ ڪيترن ئي جينز جي ڪري پيدا ٿيندڙ بيمارين لاءِ، جيئن دل جي بيماري، جينومڪ اڳڪٿين جي درستگي تمام گهٽ هئي.گهڻو ڪري، وڌيڪ پيچيده هڪ بيماري يا خاصيت، وڌيڪ ڏکيو اهو صحيح سمجهڻ ۽ اڳڪٿي ڪرڻ آهي.بهرحال، اڳڪٿي جي درستگي بهتر ٿي ويندي آهي جيئن اڀياس ڪيل همراه وڏا ۽ وڌيڪ متنوع بڻجي ويندا آهن.
برطانيه صحت جينومڪس جي تحقيق ۾ سڀ کان اڳيان آهي.اسان جينومڪ ٽيڪنالاجي، ريسرچ ڊيٽابيس ۽ ڪمپيوٽنگ پاور ۾ هڪ وسيع انفراسٽرڪچر تيار ڪيو آهي.برطانيه عالمي جينوم جي ڄاڻ ۾ اهم ڪردار ادا ڪيو آهي، خاص طور تي COVID-19 جي وبائي مرض دوران جڏهن اسان SARS-CoV-2 وائرس ۽ نئين مختلف قسمن جي جينوم جي ترتيب ۾ رستو اختيار ڪيو.
جينوم برطانيه جينومڪ صحت لاءِ برطانيه جي وڏي حڪمت عملي آهي، جنهن ۾ NHS ناياب بيمارين، ڪينسر يا متعدي بيمارين جي تشخيص لاءِ جينوم جي ترتيب کي معمولي ڪلينڪل سنڀال ۾ ضم ڪري ٿو.[فوٽو نوٽ 6]
اهو پڻ تحقيق لاءِ موجود انساني جينوم جي تعداد ۾ هڪ اهم واڌارو ڪندو.انهي کي وسيع تحقيق جي اجازت ڏيڻ گهرجي ۽ جينومڪس جي ايپليڪيشن لاء نئين امڪانن کي کولڻ گهرجي.جينومڪ ڊيٽا ۽ انفراسٽرڪچر جي ترقي ۾ عالمي ليڊر جي حيثيت سان، برطانيه وٽ جينومڪ سائنس جي اخلاقيات ۽ ضابطن ۾ عالمي اڳواڻ ٿيڻ جي صلاحيت آهي.
سڌو استعمال (DTC) جينياتي ٽيسٽنگ ڪٽس سڌو سنئون صارفين کي وڪرو ڪيون وينديون آهن بغير صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙن جي شموليت جي.لعاب swabs تجزيي لاءِ موڪليا ويا آهن ، صارفين کي صرف ڪجهه هفتن ۾ ذاتي صحت يا اصليت جي تجزيي سان مهيا ڪن ٿا.هي مارڪيٽ تيزي سان وڌي رهي آهي، دنيا جي لکين صارفين سان گڏ ڊي اين اي نمونن کي تجارتي ترتيب ڏيڻ لاءِ پيش ڪن ٿا انهن جي صحت، نسب ۽ خاصيتن جي جينياتي اڳڪٿي ۾ بصيرت حاصل ڪرڻ لاءِ.
ڪجھ جينوم تي ٻڌل اينالائيٽڪس جي درستگي جيڪي سڌو سنئون صارف خدمتون مهيا ڪن ٿيون تمام گھٽ ٿي سگھن ٿيون.ٽيسٽ ڊيٽا شيئرنگ، مائٽن جي سڃاڻپ، ۽ سائبر سيڪيورٽي پروٽوڪول ۾ امڪاني غلطين ذريعي ذاتي رازداري کي پڻ متاثر ڪري سگهن ٿا.ڪسٽمر شايد انهن مسئلن کي مڪمل طور تي سمجهي نه سگھندا جڏهن هڪ DTC ٽيسٽنگ ڪمپني سان رابطو ڪريو.
غير طبي خاصيتن لاءِ ڊي ٽي سيز جي جينومڪ ٽيسٽ پڻ وڏي حد تائين غير منظم آهي.اهي قانون سازي کان ٻاهر وڃو طبي جينومڪ ٽيسٽ کي سنڀاليندا آهن ۽ ان جي بدران ڀروسو ڪندا آهن ٽيسٽ فراهم ڪندڙن جي رضاڪارانه خود ضابطي تي.انهن مان ڪيتريون ئي ڪمپنيون پڻ برطانيه کان ٻاهر آهن ۽ برطانيه ۾ منظم نه آهن.
اڻڄاتل ماڻهن کي سڃاڻڻ لاءِ فارنزڪ سائنس ۾ ڊي اين اي جي ترتيبن ۾ هڪ منفرد طاقت آهي.بنيادي ڊي اين اي تجزيو 1984 ۾ ڊي اين اي فنگر پرنٽنگ جي ايجاد کان وٺي وڏي پيماني تي استعمال ڪيو ويو آهي، ۽ برطانيه نيشنل ڊي اين اي ڊيٽابيس (NDNAD) ۾ 5.7 ملين ذاتي پروفائلز ۽ 631,000 ڏوهن جي منظر جا رڪارڊ شامل آهن.[فوٽو نوٽ 8]